NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU

     
Pheninketo niệu là 1 bệnh di truyền hiếm chạm mặt do sự hội tụ axit amin phenylalanin trong cơ thể. Axit amin làm cho các phân tử protein của cơ thể, phenylalanin được tra cứu thấy trong toàn bộ các các loại protein và một trong những chất có tác dụng ngọt nhân tạo.

Video bệnh dịch Phenylketton Niệu là gì?

Bệnh pheninketo niệu hình thành vì sự bất thường trong những gen tiếp tế enzym phenylalanin hydroxylase. Phenylalanine hydroxylase là 1 trong loại enzyme mà cơ thể dùng để gửi hóa phenylalanin thành tyrosine sau đó cấu tạo thành những chất dẫn truyền thần tởm như epinephrine, norepinephrine cùng dopamine. Lúc thiếu enzym này, cơ thể không thể phân diệt phenylalanin, gây nên sự hội tụ phenylalanin. 

Trẻ sơ sinh sống Hoa Kỳ được xét nghiệm pheninketo niệu ngay sau thời điểm sinh tuy bệnh này không phổ cập ở Hoa Kỳ, tỉ trọng 1/10.000 cho 15.000 con trẻ sơ sinh mỗi năm. Các dấu hiệu với triệu bệnh nghiêm trọng của PKU rất hiếm ở Hoa Kỳ, vì câu hỏi khám chọn lọc sớm cho phép điều trị sớm ngay sau thời điểm sinh. Chẩn đoán và điều trị sớm hoàn toàn có thể giúp giảm những triệu chứng của dịch pheninketo niệu và phòng tổn thương não.

Bạn đang xem: Nguyên nhân gây bệnh phêninkêtô niệu

Các triệu hội chứng của pheninketon niệu

Các triệu hội chứng rất đa dạng, có thể từ nhẹ mang lại nặng. Dạng rất lớn nhất được call là pheninketo niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh mắc bệnh pheninketo niệu cổ điển thường không biểu hiện triệu chứng trong vài tháng đầu đời. Nếu như không được khám chữa sớm, trẻ hoàn toàn có thể xuất hiện những triệu hội chứng sau:

Co giậtRun rẩy Suy dinh dưỡngHiếu động thái quáHơi thở, domain authority hoặc nước tiểu có mùi mốc

Nếu trẻ con sơ sinh không được chẩn đoán và điều trị sớm dịch pheninketo niệu, rất có thể xảy ra các rối loàn như:

Tổn thương não không hồi phục và thiểu năng trí thông minh trong vài tháng thứ nhất đời Rối loạn hành động và teo giật nghỉ ngơi trẻ phệ hơn

Một dạng ít nghiêm trọng hơn là bệnh dịch pheninketo niệu đổi thay thể hoặc tăng kali huyết không vị pheninketo niệu. Đây là bệnh lý mà con trẻ có rất nhiều phenylalanin trong cơ thể. Trẻ con sơ sinh bị nockout rối loàn này thường chỉ có những triệu hội chứng nhẹ, nhưng mà trẻ sẽ cần được tuân theo một chính sách ăn uống đặc trưng để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.

Sau khi bắt đầu áp dụng cơ chế ăn uống đặc biệt và các điều trị nên thiết, những triệu hội chứng sẽ từ từ giảm bớt. Nếu bệnh dịch nhân kiểm soát được chính sách ăn uống, họ thường sẽ không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Nguyên nhân bệnh dịch pheninketon niệu

Đây là 1 trong bệnh di truyền bởi vì khiếm khuyết bất thường trong ren PAH. Ren PAH giúp tạo nên phenylalanin hydroxylase, enzym phụ trách phân diệt phenylalanin. Sự tụ tập phenylalanin hoàn toàn có thể xảy ra khi chúng ta ăn những thực phẩm giàu protein, ví dụ như trứng với thịt.

Trẻ sinh ra thừa hưởng bệnh pheninketo niệu nếu dìm cả gen PAH không bình thường từ cả tía và mẹ. Nếu như chỉ có ba hoặc bà mẹ có một ren bất thường, trẻ sẽ không còn biểu hiện bất kỳ triệu triệu chứng nào dù vẫn có gen này.

Chẩn đoán dịch pheninketon niệu


*
Xét nghiệm pheninketon niệu. Mối cung cấp Viamclinic.com

Từ những năm 1960, những bệnh viện sinh hoạt Hoa Kỳ đã liên tiếp sàng lọc bệnh pheninketo niệu sinh hoạt trẻ sơ sinh bằng phương pháp lấy xét nghiệm máu. Chưng sĩ thực hiện kim hoặc dao phẫu thuật trích đem một vài ba giọt tiết từ gót chân của trẻ nhằm xét nghiệm pheninketo niệu và những rối loạn dt khác.


Xét nghiệm chọn lọc được tiến hành khi trẻ em được một cho hai ngày tuổi và vẫn còn trong căn bệnh viện. Nếu không sinh nhỏ trong bệnh viện, bạn sẽ cần lên định kỳ xét nghiệm gạn lọc với chưng sĩ.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được hướng đẫn để xác thực kết quả ban đầu. Xét nghiệm này phân phát hiện những đột biến đổi gen PAH gây ra pheninketo niệu cùng thường được tiến hành trong vòng sáu tuần sau sinh.

Nếu trẻ nhỏ hoặc fan lớn có các triệu chứng của bệnh pheninketo niệu, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu để hỗ trợ chẩn đoán xác định: rước một mẫu máu với phân tích để đánh giá các enzym liên quan.

Xem thêm: Những Bài Cảm Nghĩ Về Ngày 20/11, Mẫu Bài Cảm Nghĩ Báo Tường 20/11 Hay Nhất

Các phương thức điều trị bệnh dịch pheninketon niệu

Bệnh nhân pheninketo niệu rất có thể giảm các triệu bệnh và ngăn ngừa đổi mới chứng bằng cách tuân thủ một chế độ ăn uống quan trọng kết hợp chữa bệnh thuốc nội khoa.

Chế độ ăn

Phương pháp chủ yếu để điều trị dịch pheninketo niệu là tuân thủ một cơ chế ăn uống sệt biệt, hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin. Trẻ con sơ sinh bị pheninketo niệu rất có thể vẫn bú sữa bà bầu nhưng thường buộc phải dùng một nhiều loại sữa quan trọng được call là Lofenalac. Lúc trẻ đang đủ phệ để nạp năng lượng thức ăn đặc, cần tránh cho trẻ ăn uống thức ăn giàu protein. Số đông thực phẩm này bao gồm:

TrứngCác loại hạtSữaĐậuThịt gàThịt lợnCá

Để đảm bảo an toàn rằng vẫn hỗ trợ đủ lượng protein, trẻ bị bệnh này buộc phải dùng các loại sữa đặc trưng chứa tất cả các axit amin khung người cần mà không có phenylalanin. Ngoài ra còn có một số loại thực phẩm ít protein, bình yên với bệnh nhân pheninketo niệu có thể tìm thấy tại các cửa hàng âu yếm sức khỏe đặc biệt.

Bệnh nhân pheninketo niệu đang phải vâng lệnh những chính sách ăn uống này và áp dụng sữa đặc trưng trong suốt cuộc đời để kiểm soát các triệu chứng của mình.

Điều quan trọng đặc biệt cần lưu giữ là chính sách ăn của từng người mắc bệnh pheninketo niệu đã khác nhau, cần điều đình kĩ với chưng sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo an toàn cân bởi chất bồi bổ mà vẫn hạn chế tiêu thụ phenylalanin, cũng rất cần phải theo dõi phenylalanin bằng phương pháp ghi lại lượng phenylalanin vào thực phẩm ăn hàng ngày.

Thuốc điều trị

Cơ quan cai quản thực phẩm và dược phẩm Hoa Kỳ vừa mới đây đã phê chu đáo sapropterin (Kuvan) để điều trị pheninketo niệu. Sapropterin giúp sút mức phenylalanin bằng phương pháp dùng kết phù hợp với tuân thủ chính sách ăn uống. Tuy nhiên, thuốc này sẽ không được hướng dẫn và chỉ định với tất cả các ngôi trường hợp, nó có công dụng nhất ở trẻ em bị pheninketo niệu nhẹ.

Phụ phụ nữ có thai mắc bệnh phenylketon niệu

*

Các căn bệnh nhân này còn có nguy cơ sẩy thai nếu như không tuân thủ chính sách ăn uống của người bị bệnh pheninketo niệu trong số những tháng sinh đẻ. Thai nhi cũng có thể có nguy cơ tiếp xúc với lượng phenylalanin cao. Điều này hoàn toàn có thể dẫn cho nhiều xôn xao ở trẻ:

Thiểu năng trí tuệChậm phát triểnThiếu cân nặng khi sinhĐầu nhỏ tuổi bất thường

Những dấu hiệu này không thể phân biệt ngay lập tức ở trẻ con sơ sinh, nhưng chưng sĩ sẽ hướng dẫn và chỉ định xét nghiệm để kiểm tra tổng thể các náo loạn đang nghi ngờ.

Tiên lượng người bị bệnh phenylketon niệu

Thường là cực tốt nếu họ tuân thủ nghiêm ngặt chế độ nạp năng lượng uống. Khi chẩn đoán với điều trị đủng đỉnh có thể dẫn cho tổn mến não. Điều này hoàn toàn có thể gây khuyết tật trí tuệ trong thời điểm đầu đời của trẻ như:

Chậm vạc triểnRối loạn hành vi và cảm xúcRối loạn thần gớm như run và co giật

Bệnh phenylketon niệu rất có thể dự phòng được không?

Đây là 1 trong những bệnh di truyền, bởi vậy nó thiết yếu dự phòng. Tuy nhiên, những người có kế hoạch sinh con rất có thể xét nghiệm enzym để khẳng định xem có mang gen khiếm khuyết gây nên pheninketo niệu xuất xắc không. Xét nghiệm này cũng được thực hiện trong những lúc mang thai để chắt lọc pheninketo niệu mang lại thai nhi.

Xem thêm: Các Nhóm Điển Hình Của Giới Khởi Sinh, Giới Khởi Sinh

Nếu chúng ta bị pheninketo niệu, có thể giảm những triệu chứng bằng phương pháp tuân theo chính sách ăn uống đặc trưng được bác bỏ sĩ chỉ định trong trong cả cuộc đời.